WEB-PAGINA van NICO J. LESCHOT
FUNCTIES:
Hoogleraar Klinische Genetica aan de Universiteit van Amsterdam (UVA)
Hoofd van de afdeling Klinische Genetica in het Academisch Medisch Centrum
Plv. opleider voor het medisch specialisme Klinische Genetica (MSRC)
Medecoördinator basiscursus voor promovendi
Vice-voorzitter van de Beraadsgroep Genetica van de Gezondheidsraad
Lid Praesidiumcommisie Gezondheidsraad
Secretaris van de Jan Dekker Stichting en de Ludgardine Bouwman Stichting
Lid Programmacommissie Preventie van ZONMW.
Lid Commissie Vroege Evaluatie van Medische Innovatie (ZONMW)
Voorzitter projectgroep Trendanalyse Biotechnologie 2007
VROEGERE FUNCTIES (selectie):
Voorzitter Amsterdamse Werkgroep Erfelijkheidsadviezen (1980-1992)
Lid Gemeenteraad Nigtevecht (1982-1986)
Secretaris, tevens vice-decaan, van de Faculteit Geneeskunde (UVA)(1986/1987)
Lid Gemeenteraad Loenen aan de Vecht (1989-1991)
Secretaris Concilium Klinische Genetica van de VKGN (1990-1996)
Voorzitter Landelijke Werkgroep Prenatale Diagnostiek (1991-1997)
Voorziter Examencommissie opleiding Geneeskunde (UVA)(1992-1997
Lid bestuur Nederlansdse Anthropogenetische Vereniging (1992-2000)
Voorzitter Concilium Klinische Genetica en MSRC-vertegenwoordiger (1996-2002)
Lid redactie Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (1999-2001)
Bestuurslid van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) (1992-2004)
Voorzitter van de Werkgroep Antenatale Diagnostiek in het A.M.C. (1992-2005)
BEREIKBAAR VIA:
Werkadres:
Academisch Medisch Centrum
Afdeling Klinische Genetica
Meibergdreef 9-15
1105 AZ AMSTERDAM
THE NETHERLANDS
INTERMEZZO-1:
Klaver vier: ze bestaan echt! (gefotografeerd door de auteur)
INTERMEZZO-2:
Op de lagere school leerde ik van een vriendje, die uit Indonesi? kwam, om uit een
rietblad een bootje te vouwen. Hieronder volgt de instructie:
1. Knip ± 2 cm onder het blad. | 2. Verwijder de stengel. |
3. Trek top van blad ± 3 cm door stengelopening | 4. Platte kant in 3 gelijke delen inknippen. Buitenste delen in elkaar vouwen.  |
5. 'Mast' naar het midden vouwen. | 6. Zelfde als hierboven, maar dan de andere kant. 'Mast' terugvouwen.  |
En nu maar lekker vissen....
|
LIJST VAN PUBLICATIES EN GEPUBLICEERDE ABSTRACTS
Prof.Dr. N.J. Leschot
1. Leschot, N.J. and Treffers, P.E.:
Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein without neural tube defects.
Lancet, II, 1141, 1975.
2. Leschot, N.J.:
AFP estimation and the prenatal diagnosis of congenital defects (abstract).17e Federatieve Vergadering van medisch biologische verenigingen, Amsterdam, 1976.
Proceedings of the 17th Dutch Federation Meeting, p. 91-92, 1976.
3. Kleijer, W.J., de Bruijn, H.W.A. and Leschot, N.J.:
Prenatal diagnosis of spina bifida and anencephaly in the Netherlands (abstract).
17e Federatieve Vergadering van medisch biologische verenigingen, Amsterdam, 1976.
Proceedings of the 17th Dutch Federation Meeting, p. 92, 1976.
4. Leschot, N.J., Treffers, P.E., Verjaal, M. en der Weduwen, J.J.:
Werkwijze en resultaten van de groep prenatale diagnostiek te Amsterdam (abstract).
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie, Amsterdam, 1976.
Ned Tijdschr Geneeskd, 120, 2133, 1976.
5. Leschot, N.J., Verjaal, M., Treffers, P.E. and der Weduwen, J.J.:
Prenatal diagnosis in 250 pregnancies (abstract).
V. International Congress of Human Genetics, Mexico City, 1976.
Excerpta Medica International Congress Series, 397, blz. 214, 1976.
6. Otten, J.A., Leschot, N.J., Roemer, R.E. en Becker-Bloemkolk, M.J.:
Mola-achtige placenta veranderingen bij een kind met een triplo?die (abstract).
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie, Amsterdam, 1976.
Ned Tijdschr Geneeskd, 120, 2132, 1976.
7. Zanten, S. van, Becker-Bloemkolk, M.J., de Groot, W.P. en Leschot, N.J.:
Een geval van aplasia cutis (abstract).
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie, Amsterdam, 1976.
Ned Tijdschr Geneeskd, 120, 2132, 1976.
8. Leschot, N.J., Verjaal, M., Bennebroek Gravenhorst, J. and van de Kamp, J.J.P.:
An unusual case of prenatal diagnosis in twin pregnancy.
Clin Genet, 11, 441-443, 1977.
9. Leschot, N.J., Treffers, P.E., Verjaal, M. en der Weduwen, J.J.:
Genetic counseling bij de ziekte van Duchenne.
Ned Tijdschr Geneeskd, 121, 74-75, 1977.
10. Leschot, N.J., Treffers, P.E., Becker-Bloemkolk, M.J., de Leeuw, R. and Otten, J.A.:
Human triploidy: case history and relevance in obstetrics.
Eur J Obstet Gyn R B, 8, 295-300, 1978.
11. Kleijer, W.J., de Bruyn, H.W.A. and Leschot, N.J.:
Amniotic fluid alphafetoprotein levels and the prenatal diagnosis of neural tube defects: A collaborative study of 2180 pregnancies in the Netherlands.
Brit J Obstet Gyn, 85, 512-517, 1978.
12. Loendersloot, E.W., Verjaal, M. and Leschot, N.J.:
Bilateral renal agenesis (Potter's syndrome) in two consecutive infants.
Eur J Obstet Gyn R B, 8, 137-142, 1978.
13. Leschot, N.J., de Nef, J.J., Becker-Bloemkolk, M.J., Verjaal, M. and Wiesenhaan, P.F.:
Prenatal Diagnosis of Meckel Syndrome.
Hum Genet, 43, 333-336, 1978.
14. Verjaal, M., Treffers, P.E., Nagai, Y. and Leschot, N.J.:
Prenatal diagnosis of a de novo Y/22 translocation.
J Med Genet, 15, 475-479, 1978.
15. Leschot, N.J. and Lim, K.S.:
Complete trisomy 5p; de novo translocation t(2;5)(q36;p11) with isochromosome 5p.
Hum Genet, 46, 271-278, 1979.
16. Klep-de Pater, J.M., Bijlsma, J.B., de France, H.F., Leschot, N.J., Duijndam-van den Berge, M. and van Hemel, J.O.:
Partial trisomy 10q; a recognizable syndrome.
Hum Genet, 46, 29-40, 1979.
17. Leschot, N.J., Treffers, P.E., Verjaal, M., der Weduwen, J.J., Bennebroek Gravenhorst, J. and Coelingh Bennink, H.J.T.:
Prenatal diagnosis of congenital malformations in 500 pregnancies.
Eur J Obstet Gyn R B, 9, 13-22, 1979.
18. Leschot, N.J., de Nef, J.J., Geraedts, J.P.M.,Becker-Bloemkolk, M.J., Talma, A., Bijlsma, J.B. and Verjaal, M.:
Five Familial cases with a trisomy 16p syndrome due to translocation.
Clin Genet, 16, 205-214, 1979.
19. Treffers, P.E., Leschot, N.J., Verjaal, M. en der Weduwen, J.J.:
Complications of amniocentesis.
3rd European Conference on Prenatal Diagnosis of Genetic Disorders, Munich, 1978.
In: J. Murken et al (eds), Prenatal Diagnosis.
Ferd. Enke Publishers, Stuttgart, blz. 151-153, 1979.
20. Verjaal, M., Leschot, N.J., Treffers, P.E. en der Weduwen, J.J.:
Unexpected chromosomal aberrations in 176 prenatal diagnoses in "older" women.
3rd European Conference on Prenatal diagnosis of Genetic Disorders, Munich,
1978.
In: J. Murken et al (eds), Prenatal Diagnosis.
Ferd. Enke Publishers, Stuttgart, blz. 16-18, 1979.
21. Treffers, P.E., Leschot, N.J., Verjaal, M., der Weduwen, J.J.,Bennebroek Gravenhorst, J. en Coelingh Bennink, H.J.T.:
Complicaties van vroege amniocentese bij 750 zwangerschappen (abstract).
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie, Amsterdam, 1979.
Ned Tijdschr Geneeskd, 123, 1927, 1979.
22. Verjaal, M., Leschot, N.J., Treffers, P.E., der Weduwen, J.J., Bennebroek Gravenhorst, J. en Coelingh Bennink, H.J.T.:
Prenatale diagnostiek en congenitale afwijkingen in 750 zwangerschappen (abstract).
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie, Amsterdam, 1979.
Ned Tijdschr Geneeskd, 123, 1926-1927, 1979.
23. Bruijn, H.W.A. de, Groenhuis, A., Jobsis, A.C., Leschot, N.J. en de Groot, W.P.:
Deficiencies of steroid sulphatase and arylsulphatase C in placenta and fibroblast, a relation to X-linked ichthyosis (abstract).
Acta Endocrinol. Congress, Munich, 1979.
Acta Endocrinol, Kbh, suppl. 225, 1979.
24. Leschot, N.J., Treffers, P.E., Becker-Bloemkolk, M.J., van Zanten, S., de Groot, W.P. and Verjaal, M.:
Severe congenital skindefects in a newborn.
Eur J Obstet Gyn R B, 10, 381-388, 1980.
25. Verjaal, M., Meijer, A.H., Becker-Bloemkolk, M.J., Leschot, N.J., der Weduwen, J.J. and Gras, J.G.F.M.:
Oligohydramnios hampering prenatal diagnosis of Meckel syndrome (letter to the editor).
Am J Med Genet, 7, 85-86, 1980.
26. Treffers, P.E., Leschot, N.J. and Verjaal, M.:
Vruchtwateronderzoek in het tweede zwangerschapstrimester.
Ned Tijdschr Geneeskd, 125, 489-493, 1981.
27. Leschot, N.J., Slater, R.M., Joenje, H., Becker-Bloemkolk, M.J. and de Nef, J.J.:
SOD-A and chromosome 21; conflicting findings in a familial translocation (9p24;21q214).
Hum Genet, 57, 220-223, 1981.
28. Treffers, P.E., de Leeuw, R., Huidekoper, B.L., Gubler, F., Leschot, N.J. and Verjaal, M.:
Congenital anomalies; a survey of 39,828 infants born during 21 years.
In: H.J. Huisjes (ed), Aspects of perinatal morbidity, Groningen, 93-114, 1981.
29. Verjaal, M., Leschot, N.J. and Treffers, P.E.:
Risk of amniocentesis and laboratory findings in a series of 1500 prenatal diagnoses.
Prenat Diag, 1, 173-181, 1981.
30. Verjaal, M., Leschot, N.J. and Treffers, P.E.:
Women's experiences with second trimester prenatal diagnosis.
Prenat Diag, 2, 195-209, 1982.
31. Leschot, N.J., Verjaal, M. and Treffers, P.E.:
Therapeutic abortion on genetic indications; A detailed follow-up study of 20 patients.
J Psychosom Obstet Gynaecol, 1, 47-56, 1982.
32. Leschot, N.J. and Verjaal, M.:On Prenatal Diagnosis.
Thesis, University of Amsterdam, 1982.
33. Leschot, N.J.:
Congenital skin defects and gastro-intestinal atresia.
Letter to the editor.
Am J Med Genet, 15, 157, 1983.
34. Leschot, N.J., Verjaal, M. en Treffers, P.E.:
Therapeutische abortus op genetische indicatie (abstract).
Werkgroep voor Psychosomatische Verloskunde en Gynaecologie, Leiden, 1982.
Ned Tijdschr Geneeskd, 127, 851-852, 1983.
35. Leschot, N.J., Slater, R.M., Melkert, M.E.A.M., Dietrich, A.J.J., Vermeulen, M. en Vink, A.C.G.:
The fragile site on Xq(28) in X-linked mental retardation. (poster, abstract).
European Society of Human Genetics, Madrid, 1982.
Clin Genet, 23, 236, 1983.
36. Leschot, N.J.:
De pasgeborene met onduidelijk geslacht; genetische oorzaken.
Tijdschr Verloskd, 9, 396-398, 1984.
37. Leschot, N.J., Verjaal, M. and Treffers, P.E.:
A critical analysis of 75 therapeutic abortions.
Early Hum Dev, 10, 287-293, 1985.
38. Leschot, N.J., Verjaal, M. and Treffers, P.E.:
Therapeutic abortion following midtrimester amniocentesis.
Prenatal Diag, 5, 243-244, 1985.
39. Leschot, N.J., Heyting, C., van Schaik, M. and Redeker, B.:
Prenatal diagnosis: Acetylcholinesterase gel test and AFP measurements on 325 amniotic fluid samples; improved method for detecting precipitation bands.
Prenatal Diag, 5, 237-241, 1985.
40. Geraedts, J.P.M., Leschot, N.J. and Veenema, H.:
Segregation analysis of a translocation (16;21)(p11;q22) in large pedigree.
Clin Genet, 28, 36-41, 1985.
41. Wit, J.M., Dijkstra, P.F., Beemer, F.A., Barth, P.G., Oorthuys, J.W.E., v.d. Brande, J.L. and Leschot, N.J.:
Cerebral gigantism (Sotos syndrome); compiled data of 22 cases. Analysis of clinical features, growth and plasma somatomedin.
Eur J Pediatr, 144, 131-140, 1985.
42. Leschot, N.J., Verjaal, M. and Treffers, P.E.:
Risks of midtrimester amniocentesis; evaluation in 3000 pregancies.
Brit J Obstet Gynaec, 92, 804-807, 1985.
43. Veenema, H., Leschot, N.J., van Ommen, G-J.B. en Pearson, P.L.:
Het belang van recombinant-DNA onderzoek voor de opsporing van draagsters van de spierdystrofie van Duchenne.
Ned Tijdschr Geneeskd, 129, 1137-1141, 1985.
44. Treffers, P.E., Leschot, N.J. en Verjaal, M.:
Indicaties voor vruchtwateronderzoek.
Bijblijven, 1, 34-44, 1985.
45. Leschot, N.J.:
Prenatale diagnostiek.
In: K. Boer en M. Chamalaun (eds), Over voortplanting gesproken.
Wolters-Noordhoff/Intermediair, Groningen/Amsterdam blz. 69-78, 1985.
46. Wolf, H. en Leschot, N.J.:
Prenataal onderzoek naar defecten van de neurale buis bij gebruik van
valproinezuur.
Ned Tijdschr Geneeskd, 129, 1891-1892, 1985.
47. Bakker, E., Hofker, N., Goor, N., Simons, M.P.J.M., van Ommen, G-J.B., Veenema, H., Leschot, N.J. and Pearson, P.L.:
Family-studies of Duchenne muscular dystrophy leading to mapping of Xp assigned RFLPs (poster, abstract).
VIII Human Gene Mapping Workshop, Helsinki.
Cytogenet Cell Genet, 40, 574, 1985.
48. Leschot, N.J. and Bouwsma, G.:
Unusual pedigree patterns in seven families with spinal muscular atrophy (poster, abstract).
Annual Meeting of the American Society of Human Genetics,
Salt Lake City, U.S.A., 1985.
Am J Hum Genet, 37 suppl, A65, 1985.
49. Leschot, N.J.:
Chromosomenonderzoek voor en na de geboorte (opgetekende voordracht).
In: Eriksson, A.W. et al (eds), Over Erfelijkheid.
Bosch & Keuning, Baarn, blz. 54-67, 1985.
50. Leschot, N.J., v.d. Velden, J., Marinkovic-Ilsen, A., Darling, S.M. en Nijenhuis, L.E.:
Homozygosity for a Y/22 chromosome translocation: t(Y;22)(q12;p12/13).
Clin Genet, 29, 251-257 1986.
51. Bouwsma, G. and Leschot, N.J.:
Unusual pedigree patterns in seven families with spinal muscular atrophy; further evidence for the allelic model hypothesis.
Clin Genet, 30, 145-149, 1986.
52. Leschot, N.J.:
Brief aan de redactie.
Ned Tijdschr Geneeskd, 130, 36, 1986.
53. Leschot, N.J.:
Chromosomale afwijkingen.
Bijblijven, 2, 8-20, 1986.
54. Wolf, H., Leschot, N.J. en de Boer, E.G.:
De bevestiging van een diagnose (abstract).
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie, Amsterdam, 1985.
Ned Tijdschr Geneeskd, 130, 565-566, 1986.
55. Verjaal, M., Leschot, N.J., Wolf, H. and Treffers, P.E.:
Karyotypic differences between cells from placenta and other fetal tissues.
Prenatal Diag, 7, 343-348, 1987.
56. Leschot, N.J., Wolf, H., Verjaal, M., van Prooijen-Knegt, A.C., de Boer, E.G., Kanhai, H.H.H. and Christiaens, G.C.M.L.:
Chorionic villi sampling: cytogenetic and clinical findings in 500 pregnancies.
Brit Med J, 295, 407-410, 1987.
57. Leschot, N.J.:
Genetic counseling: theorie en praktijk.
In: H. Nakken en G.M.P. Loots (eds), Lichamelijk gehandicapt vanaf de geboorte.
Van Gorcum, Assen, 17-31, 1987.
58. Leschot, N.J.:
Genetic counseling.
In: M.D. Kloosterman (ed), Prenatale diagnostiek in de eerste helft van de
zwangerschap.
Medicom, Apeldoorn, 1-6, 1987.
59. Leschot, N.J.:
Prenatale diagnostiek: laboratorium aspecten.
In: M.D. Kloosterman (ed), Prenatale diagnostiek in de eerste helft van de
zwangerschap.
Medicom, Apeldoorn, blz. 7-25, 1987.
60. Leschot, N.J., Verjaal, M. and van Prooijen-Knegt, A.C.:
Chromosome abnormalities (abstract).
Symposium prenatal diagnosis of genetic diseases and congenital abnormalities.
28e Federatieve Vergadering van medisch biologische verenigingen, Nijmegen, 1987.
Proceedings of the 28th Dutch Federation Meeting, blz. 289, 1987.
61. Herweijer, T.J., Oorthuys, J.W.E. and Leschot, N.J.:
De novo partial trisomy 15q (proximal type).
J Med Genet, 25, 260-262, 1988.
62. Bröcker-Vriends, A.H.J.T., Briet, E., Dreesen, J.C.F.M., Bakker, E., Kanhai, H.H.H., Leschot, N.J., v.d. Kamp, J.J.P. and Pearson, P.L.:
First trimester prenatal diagnosis of Haemophilia A; two years experience.
Prenatal Diag, 8, 411-421, 1988.
63. de Ronde, A., Mannens, M., Slater, R.M., Hoovers, J., Heyting, C., Bleeker-Wagemakers, E.M., Leschot, N.J., van Strien, A., Sol, C.J.A., ter Schegget, J. and van der Noordaa, J.:
Morphological transformation by early region human polyomavirus BK DNA of human fibroblasts with deletions in the short arm of one chromosome 11.
J Gen Virol 69, 467-471, 1988.
64. Leschot, N.J., Wolf, H. and Weenink, G.H.:
False negative findings at third trimester chorionic villus sampling (CVS).
Clin Genet, 34, 204-205, 1988.
65. Leschot, N.J., Wilmsen-Linders, E.J.M., van Geijn, H.P., Samsom, J.F. and Smit, L.M.E.:
Karyotyping urine sediment cells confirms trisomy 12 mosaicism detected at amniocentesis.
Clin Genet, 34, 135-139, 1988.
66. Leschot, N.J., Verjaal, M., van Prooijen-Knegt, A.C. and van Asperen, C.J.:
Cytogenetische aspecten van prenatale diagnostiek (abstract).
Ned Tijdschr Geneeskd, 132, 2136, 1988.
67. Kriek, M., Korenromp, M., Hagenaars, A.M., Bruinse, H.W. and Leschot, N.J.:
Serum-AFP-screening (abstract).
Ned Tijdschr Geneeskd, 132, 2136, 1988.
68. Leschot, N.J., Wilmsen-Linders, E.J.M., van Geijn, H.P., Samsom, J.F. and Smit, L.M.E.:
Karyotyping urine sediment cells confirms trisomy 12 mosaicism detected at amniocentesis (poster, abstract).
European Society of Human Genetics, Cardiff, UK, 1988.
Clin Genet 34, 402-403, 1988.
69. Leschot, N.J., Wolf, H., van Prooijen-Knegt, A.C., Verjaal, M., van Asperen, C.J., Schuring-Blom, G.H. Boer, K., Kanhai, H.H.H. and Christiaens, G.C.M.L.:
Chorionic villi sampling: cytogenetic and clinical findings in 1250 pregnancies (poster, abstract).
Annual Meeting of the American Society Human Genetics, New Orleans, 1988.
Am J Hum Genet, 43, A239, 1988.
70. Christiaens, G.C.M.L., van Baarlen, J., Huber, J. and Leschot, N.J.:
Congenital limb constriction in a fetus after transcervical chorionic villus biopsy.
Prenatal Diag, 9, 67-71, 1989.
71. Leschot, N.J., Wolf, H., van Prooijen-Knegt, A.C., van Asperen, C.J., Verjaal, M., Schuring-Blom, G.H., Boer, K., Kanhai, H.H.H. and Christiaens, G.C.M.L.:
Cytogenetic findings in 1250 first trimester chorionic villi samples, with clinical follow-up of the first 1000 pregnancies.
Brit J Obstet Gynaec, 96, 663-670, 1989.
72. Leschot, N.J.:
Monogene overerving.
In: J. Pronk et al (eds), Medische Genetica.
Bunge, Utrecht, 39-52, 1989.
73. Leschot, N.J., Verjaal, M., Wolf, H. and van Asperen, C.J.:
Management of unexpected findings found at prenatal diagnosis.
In: E.V. van Hall & W. Everaerd (eds), The free woman, women's health in the 1990s.
Partenon Publishing Group, Carnforth, New Jersey, 232-239, 1989.
74. Leschot, N.J., Verjaal, M., Wolf, H. and van Asperen, C.J.:
Management of unexpected findings found at prenatal diagnosis (abstract)
J Psychosom Obstet Gynaec, 10, suppl.1, 63, 1989.
75. Leschot, N.J. en de Leeuw, R.:
Triplo?die bij de pasgeborene; klinisch beloop en cytogenetische aspecten.
Ned Tijdschr Geneeskd, 133, 1469, 1989.
76. Leschot, N.J.:
Chromosomen onderzoek.
AO boekje nr. 2296, onder auspiciën van de V.S.O.P., 1989.
77. Leschot, N.J., Wolf, H., Verjaal, M., van Prooijen-Knegt, A.C. and Boer, K.:
Monosomy X found at first trimester CVS: A diagnostic and counselling dilemma.
Clin Genet, 37, 236-237, 1990.
78. Wolf, H., Leschot, N.J., van den Kroonenberg, M.T.A., Walford, N. and Lammes, F.B.:
Prenatale diagnostiek van triploïdie.
Ned Tijdschr Geneeskd, 134, 394-397, 1990.
79. Leschot, N.J.:Genetische Counseling.
Ned Tijdschr Obstet Gynaecol, 103, 210-212, 1990.
80. Leschot, N.J., Hulsebos, Th.J.M.:
Laboratorium aspecten.
Ned Tijdschr Obstet Gynaecol, 103, 213-215, 1990.
81. Leschot, N.J.:
Unreliable detection methods: how can we tell our patients?
In: Mantingh, A. et al (eds), Proceedings of the first International Symposium on Screening in Prenatal Diagnosis, Noordwijkerhout, The Netherlands, 1990.
Universiteitsdrukkerij/Academic Press Groningen, 1991.
82. Leschot, N.J., Kanhai, H.H.H., van Asperen, C.J., Wolf, H., Boer, K., van Prooijen-Knegt, A.C., Christiaens, G.C.M.L., Verjaal, M. and Briet, E.:
An evaluation of 75 terminations of pregnancy based on abnormal laboratory findings found at first trimester CVS.
Clin Genet, 38, 211-217, 1990.
83. Leschot, N.J. and Wolf, H.:
Is placenta mosaicism asociated with poor perinatal outcome?
Prenatal Diag, 11, 403-404, 1991.
84. Leschot, N.J.:
Klinische Genetica: Wat het zwaarste is, moet het zwaarste wegen.
Inaugurele rede, uitgesproken op 22 januari 1991, Universiteit van Amsterdam.
85. Hoovers, J.M.N., Mannens, M., John, R., Bliek, J., van Heyningen, V., Porteous, D., Leschot, N.J., Little, P., Westerveld, A.:
High resolution localization of 69 potential human zinc finger protein genes, using non-radioactive in situ hybridization (poster, abstract).
8th International Congress of Human Genetics, Washington, 1991.
Am J Hum Genet, 49, suppl., blz. 148, 1991.
86. Mannens, M., Hoovers, J.M.N., Redeker, B., Bliek, J., Feinberg, A., Boavida, M., Tommerup, N., Henry, I., Leschot, N.J., Westerveld, A:
Characterization of breakpoints associated with the Beckwith-Wiedeman syndrome and aniridia. Evidence for involvement of genomic imprinting in the Beckwith-Wiedemann syndrome (poster, abstract).
8th International Congress of Human Genetics, Washington, 1991.
Am J Hum Genet, 49, suppl., blz. 380, 1991.
87. Hoovers, J.M.N., Schuring-Blom, G.H., Westerveld, A., Leschot, N.J.:
Confirmation of a mosaic cell line with trisomy 10 in a confined part of the placenta, using interphase in situ hybridization (poster, abstract).
8th International Congress of Human Genetics, Washington, 1991.
Am J Hum Genet, 49, suppl., blz. 223, 1991.
88. Leschot, N.J.:
Congenital malformations of the female genitalia: an outline of genetic factors (abstract).
Federation of Medical Scientific Societies in the Netherlands.
Proceedings of the 32nd Dutch Federation Meeting.
ISBN nr: 90-70248-11-5, blz. 141, 1991.
89. Pol, van der, J.G., Wolf, H., Boer, K., Leschot, N.J., Vos, A., Treffers, P.E.:
Jejunal atresia related to the use of methylene blue in genetic amniocentesis in twins.
Brit J Obstet Gynaecol, 99, 141-143, 1992.
90. Hoovers, J.M.N., Mannens, M., John, R., Bliek, J., van Heyningen, V., Porteous, D.J., Leschot, N.J., Westerveld, A., Little, P.F.R.:
High resolution localisation of 69 potential human zinc finger protein genes: a number are clustered.
Genomics, 12, 254-263, 1992.
91. Mannens, M., Hoovers, J.M.N., Bleeker-Wagemakers, E.M., Redeker, B., Bliek, J., Overbeeke-Melkert, M., Saunders, G., Williams B., van Heyningen, V., Junien., C., Haber, D., Speleman, F., Heyting, C., Slater, R.M., Leschot, N.J., Westerveld, A.:
The distal region of 11p13 and associated genetic diseases.
Genomics, 11, 284-293, 1991.
92. Mannens, M., Hoovers, J.M.N., Redeker, E., Verjaal. M., Feinberg, A.P., Little, P., Boavida, M., Coad, N., Steenman, M., Bliek, J., Slater, R.M., de Boer, E.G., John, R., Cowell, J.K., Junien, C., Henry, Tommerup, N., Niikawa, N., Weksberg, R., Pueschel, S.M., Leschot, N.J., Westerveld, A:
Parental imprinting of human chromosome region 11p15.4 - pter involved in the Beckwith-Wiedemann syndrome and various human neoplasia.
Eur J Hum Genet, 2, 3-23, 1994.
93. Hoovers, J.M.N., Mannens, M., John, R., Bliek, J., van Heyningen, V., Porteous, D., Leschot, N.J., Little, P., Westerveld, A.:
High resolution localization of 69 potential human zinc finger protein genes, using non-radioactive in situ hybridization (abstract).
Cytogenet Cell Genet, 58, 1877, 1991.
94. Mannens, M., Hoovers, J.M.N., Redeker, B., Bliek, J., Feinberg, A.P., Boavida, M., Tommerup, N., Henry, J., Little, P., Leschot, N.J., Westerveld, A.:
Characterization of regions on human chromosome 11p involved in the development of Wilms' tumour associated diseases. A model to study genomic imprinting in man (abstract).
Cytogenet Cell Genet, 58, 1967, 1991.
95. Hoovers, J., Schuring-Blom, G.H., Jakobs, M., Leschot, N.J.:
Toepassing van niet-radioactieve in situ hybridisatie in de prenatale diagnostiek.
Ned Tijdschr Obstet Gynaecol, 105, 323-324, 1992.
96. Hoovers, J., Schuring-Blom, G.G., Jakobs, M., Leschot, N.J.:
Toepassing van niet-radioactieve in situ hybridisatie in de prenatale diagnostiek (abstract).
Ned Tijdschr Geneeskd, 136, 2244-2245, 1992.
97. Leschot, N.J., Wolf, H., van Prooyen-Knegt, A.C., Verjaal, M., van Asperen, C.J., Hoovers, J., Jakobs, M., Keijzer, M.:
Chromosome mosaicism in chorionic villi: outcome of pregnancy in 52 cases and placenta studies with in situ hybridization (poster, abstract).
Proceedings of the 24th annual meeting of the European Society of Human Genetics, JF Kennedy Institute, Kopenhagen.
ISBN nr: 87-984088-2-8, blz. 103, 1992.
98. Asperen, van C.J., Bakker, C.M., Bijlmer, R.P.G.M., Hoovers, J.M.N., Nieste-Otter, M.A., Oorthuys, J.W.E., Leschot, N.J.:
Ring chromosome 10 mosaicism in a girl with central hypoventilation syndrome, congenital heart disease and mental retardation (poster).
Proceedings of the 24th annual meeting of the European Society of Human Genetics, JF Kennedy Institute, Kopenhagen.
ISBN nr: 87-984088-2-8, blz. 147, 1992.
99. Leschot, N.J.:
Chromosoomafwijkingen in de menselijke placenta.
In: J. Dohhmen (red), Professoren Universiteit van Amsterdam A-Z.
Amsterdam University Press, 437-439, 1992.
100. Leschot, N.J., Hulsebos, Th.:
Prenatale DNA-diagnostiek
Huisartsgeneeskunde, 10, 285-288, 1993.
INTERMEZZO-3:
Omcirkelen op natuurlijke wijze
(gefotografeerd door de auteur)
101. Pol, van der J.G., Wolf, H., Boer, K., Leschot, N.J., Treffers, P.E.:
Jejeunumatresie samenhangend met het gebruik van methyleenblauw bij amniocentese van tweelingen.
Ned Tijdschr Geneeskd, 136, 1296-1299, 1992.
102. Leschot, N.J., Verjaal, M., Treffers, P.E., Richard-Mulder, M.E.H.J.:
Opvang na zwangerschapsbeëindiging op genetische indicatie: ervaringen van de betrokken vrouwen en hun partners (ingezonden brief).
Ned Tijdschr Geneeskd, 136, 892-893, 1992.
103. Pol, van der J.G., Wolf, H., Boer, K., Leschot, N.J., Vos, A., Treffers, P.E.:
Jejeunumatresie samenhangend met toediening van methyleenblauw tijdens antenatale diagnostiek bij tweelingzwangerschappen (abstract).
Ned Tijdschr Geneeskd, 136, 1134, 1992.
104. Treffers, P.E., Pol, van der J.G., Wolf, H., Boer, K., Leschot, N.J., Vos, A.:
De methyleenblauw-affaire: hoe te handelen bij het ontdekken van een calamiteit (abstract).
Ned Tijdschr Geneeskd, 136, 1134, 1992.
105. Wolf, H., Leschot, N.J.:
De vlokkentest.
Bijblijven, 8, 63-70, 1992.
106. Christiaens, G.C.M.L., Leschot, N.J.:
Limb deficiencies and chorionic villi sampling.
Am J Med Genet, 45, 529, 1993.
107. Hoovers, J.M.N., Redeker, E., Speleman, F., Höpener, J.W.M., Van Roy, N., Bhola, S., Bliek, J., Leschot, N.J., Westerveld, A., Mannens, M.:
Fine mapping of the calcitonin/CGRP gene family (CALC A, CALC B, CALC P, IAPP).
Genomics, 15, 525-529, 1993.
108. Leschot, N.J.:
De stand van zaken in het onderzoek met pre-embryo's.
In: Ethiek en beleid, Brom, F.W.A., van den Bergh, B.J., Huibers, A.K. (red).
Van Gorcum, Assen.
ISBN nr: 90 232 2791 3, 105-111, 1993.
109. Schuring-Blom, G,H., Keijzer, M., Jakobs, M.E., van den Brande, D.M., Visser, H.M., Wiegant, J., Hoovers, J.M.N., Leschot, N,J.:
Molecular cytogenetic analysis of term placentae suspected of mosaicism using fluorescence in situ hybridization.
Prenatal Diag, 13, 671-679, 1993.
110. Leschot, N.J.:
Chromosoom translocatie bij een D.E.S. dochter: een toevallige bevinding?
Ned Tijdschr Geneeskd, 137, 1585-1587, 1993.
111. Leschot, N.J.:
Alleen follow-up onderzoek na prenatale diagnostiek openbaart de werkelijke vrucht van deze arbeid.
In: Wildschut HIJ et al, Treffers in de Verloskunde.
Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
ISBN nr: 90-90066166-5, 54-60, 1993.
112. Leschot, N.J.:
Aanleg een factor van groeiende betekenis?
In: K. Boer et al, Perinatale aspecten van groeivertraging.
Amsterdam University Press.
ISBN nr: 90-9006-098-7, 24-29, 1993.
113. Lunshof, S., Boer, K., Leschot, N.J., Wolf, H.:
Evaluatie van 1936 transcervicale chorionbiopsieën verricht met buigbare biopsie
forceps (abstract).
Ned Tijdschr Obstet Gynaecol, 107, 142, 1994.
114. Leschot, N.J., Niermeijer, M.F., Jahoda, M.:
Prenatale Diagnostiek.
In: Pronk, J.C., Beemer, F.A., Geraedts, J.P.M., Leschot, N.J., Niermeijer, M.F.,
Medische Genetica.
Bunge, Utrecht, 5e druk, 451-465, 1994.
115. Leschot, N.J., Bakker, E.:
Overervingspatronen.
In: Pronk, J.C., Beemer, F.A., Geraedts, J.P.M., Leschot, N.J., Niermeijer, M.F.,
Medische Genetica.
Bunge, Utrecht, 5e druk, 78-107, 1994.
116. Oorthuys, J.W.E., Naeff, M.S.J., Hennekam, R.C.M., Bleeker-Wagemakers, E.M., la Rivière, A.V., Losekoot, G., van de Kamp, J.J.P., Leschot, N.J.:
Marfan syndrome: A multidisciplinary clinical study of 91 patients.
Tijdschr Kindergeneeskd, 63, 33-40, 1995.
117. Hansson, K., Schuring-Blom, G.H. Leschot, N.J.:
The preserving of chorionic villi before establishing long-term cell cultures for cytogenetic analysis.
Prenatal Diag, 15, 1067-1069, 1995.
118. Leschot, N.J.:
Omgaan met kansen bij prenatale diagnostiek (klinische les).
Ned Tijdschr Geneeskd, 139, 961-964, 1995.
119. Sijmons, R.H., Sikkema-Raddatz, B., Kloosterman, M.D., Briët, J.W., de Jong, B., Leschot, N.J.:
46,XY,dup(10q) in direct CVS preparation and mosaic 48,XXXY,dup(10q) in CVS longterm culture and fetal tissue.
Prenatal Diag, 15, 285-290, 1995.
120. Wolf, H., Leschot, N.J.:Prenatale diagnostiek in Nederland.
Ned Tijdschr Obstet Gynaecol, 108, 266-268, 1995.
121. Leschot, N.J.:
De betekenis van placentair mozaïcisme.
Ned Tijdschr Obstet Gynaecol, 108, 277-279, 1995.
122. Schuring-Blom, G.H., Plug-Engel, K., Smit, N., de Pater, J.M., van den Boogaard, R., Verjaal, M., Hoovers, J.M.N., Leschot, N.J.:
Placenta studies after chromosome mosaicism at CVS: an informatieve (t)issue.
In: Zakut, H., Proceedings of the 7th international conference on early prenatal
diagnosis.
Monduzzi Editore, Jerusalem, 237-241, 1994.
123. Hansson, K., van Prooijen-Knegt, L., Schuring-Blom, G.H., Verjaal, M., Zondervan, H., Hoovers, J.M.N., Leschot, N.J.:
Two cytogenetic methods for each CVS sample: is it worth the effort?
In: Zakut, H., Proceedings of the 7th international conference on early prenatal
diagnosis.
Monduzzi Editore, Jerusalem, 107-110, 1994.
124. Leschot, N.J., van Prooijen-Knegt, A.C., Verjaal, M., Schuring-Blom, G.H., Wolf, H.:
Chromosome mosaicism in diagnostic chorionic villi samples: outcome of pregnancy in 80 cases (abstract).
Am J Hum Genet, 55, A282, 1994.
125. Lunshof, S., Boer, K., Leschot, N.J., Pomp, M., Wolf, H.:
Pregnancy outcome after transcervical CVS with flexible biopsy forceps: evaluation of risk factors.
Prenatal Diag, 15, 809-816, 1995.
126. Langen, van I.M., Leschot, N.J.:
Sluit de "Standaard (dreigende) miskraam" van het Nederlands Huisartsen Genootschap aan bij het beleid van gynaecologen? (ingezonden brief)
Ned Tijdschr Geneeskd, 139, 1403, 1995.
127. Leschot, N.J.:
Genetische screening getoetst.
Ned Tijdschr Obstet Gynaecol, 108, 402-403, 1995.
128. Delozier-Blanchet, C.D., Francipane, L., Morris, M., Hoovers, J.M.N., Leschot, N.J.,
Cox, J.:
Trisomy 3 mosaicism on CVS: casereport with literature review and propositions for investigation and counseling.
Clin Genet, 48, 308-312, 1995.
129. Leschot, N.J., Schuring-Blom, G.H., Zondervan, H., Bleker, O.P.:
Placental chromosome mosaicism, uniparental disomy and fetal growth: a survey.
Tijdschr Fertiliteitsond, 10, 34-35, 1996.
130. van Langen, I.M., Otter, M.A., Aronson, D.C., Overweg-Plandsoen, W.C.G., Hennekam, R.C.M., Leschot, N.J., Hoovers, J.M.N.:
Supernumerary ringchromosome 20 characterized by fluorescence in situ hybridization.
Clin Genet, 49, 49-53, 1996.
131. Aalfs, C.M., Hoovers, J.M.N., Nieste-Otter, M.A., Hennekam, R.C.M., Leschot, N.J.:
Further delineation of the partial proximal trisomy 10 syndrome.
J Med Genet, 32, 968-971, 1995.
132. Leschot, N.J., Schuring-Blom, G.H., van Prooijen-Knegt, A.C., Verjaal, M., Hansson, K., Wolf, H., Kanhai, H.H.H., van Vugt, J.M.G., Christiaens, G.C.M.L.:
The outcome of pregnancies with confined placental chromosome mosaicism in cytotrophoblast cells.
Prenatal Diag, 16, 705-712, 1996.
133. Leschot, N.J.:
Chromosoomafwijkingen.
In: Leschot, N.J. en Brunner, H. (red), Klinische Genetica in de praktijk.
Elsevier/Bunge, Maarssen, 155-160, 1998.
134. Leschot, N.J.:
De organisatie en beleid van prenatale diagnostiek.
In Brandenburg, H (red), Prenatale diagnostiek.
Bohn, Houten, 121-133, 1997.
135. Leschot, N.J.:
Specific approaches to fetal cells isolation from maternal blood: introduction.
Early Hum Dev, 47, suppl. S69-72, 1996.
136. Hansson, K., Schuring-Blom, G.H., van Prooijen-Knegt, A.C., Verjaal, M., Zondervan, H., Leschot, N.J.:
Selective use of long-term cultures for the detection of false-positive cytogenetic findings with the (semi-)direct method at CVS (abstract).
Eur J Hum Genet, 4, suppl. 1, 171, 1996.
137. de Pater, J.M., Schuring-Blom, G.H., van den Bogaard, R., van der Sijs-Bos, C.J.M., Christiaens, G.C.M.L., Stoutenbeek, Ph, Leschot, N.J.:
Maternal uniparental disomy for chromosome 22 in a child with generalized mosaicism for trisomy 22.
Prenatal Diag, 17, 81-86, 1997.
138. Leschot, N.J., von der Möhlen-Tonino, M.A.M.:
7 bijdragen aan: van Everdingen, J.J.E., en Kaandorp, C.J.E. (red):
De dokter abuis, medische misvattingen:
- Consanguïniteit is een indicatie voor prenatale diagnostiek.
- De bliksem treft niet twee maal hetzelfde huis.
- Een dominante aandoening bij een kind van gezonde ouders berust op een
nieuwe mutatie.
- Erfelijkheid en besmettelijkheid hebben niets met elkaar te maken.
- Gentherapie heeft ook consequenties voor de nakomelingen.
- Het DNA bevindt zich uitsluitend in de celkern.
- Van twee homologe chromosomen is er altijd één van de vader en één van de moeder afkomstig.
Bohn Stafleu Van Loghum, Houten, 1996.
139. Leschot, N.J., Kloosterman, M.:
Prenatal diagnosis: the situation in the Netherlands.
Eur J Hum Genet, 5, suppl. 1, 51-56, 1997.
140. van der Sijs-Bos, C.J.M., Stigter, R.H., Christiaens, G.C.M.L., Leschot, N.J.:
Prenatal and postnatal prevalence of Turner's syndrome: a registry study.
Brit Med J, 313, 47, 1996.
141. Goddijn, M., van der Veen, F., Schuring-Blom, G.H., Ankum, W.M., Leschot, N.J.:
Cytogenetic characteristics of ectopic pregnancy.
Hum Reprod, 11, 2769-2771, 1996.
142. Leschot, N.J., Vejerslev, L.O.:
Proceedings of the EUCROMIC workshop on prenatal diagnosis.
Eur J Hum Genet, 5, suppl. 1, 1-6, 1997.
143. Leschot, N.J., van Prooijen-Knegt, A.C., Hansson, K., Verjaal, M., Zondervan, H.:
The tricky diagnosis of trisomy 18 (mosaicism) in cytotrophoblast cells: a study of 25 cases.
Am J Hum Genet, 59, A325, 1996 (abstract)
144. Meuwissen, R.L.J., Meerts, I., Hoovers, J.M.N., Leschot, N.J., Heyting, C.:
Human synaptonemal complex protein 1 (SCP1): Isolation and characterization of the cDNA and chromosomal localisation of the gene.
Genomics, 39, 377-384, 1997.
145. Bleiker, E.M.A., Aaronson, N.K., Menko, F.H., Hahn, D.E.E., van Asperen, C.J.,
Rutgers, E.J.T., ten Kate, L.P., Leschot, N.J.:
Genetic counseling for hereditary cancer: experiences of patients.
Patient Education and Counseling, 32, 107-116, 1997.
146. Leschot, N.J.:
Prenatale diagnostiek: Mogelijkheden en grenzen. In: de Haes WFM et al.
Gynaecologische zorg en vrouwenhulpverlening. van Gorcum, Assen.
ISBN nr: 90-23231-96-1, 34-36, 1996.
147. Leschot, N.J.:
Detection of chromosome disorders and the consequences. In: Ketting E and Smit J:
Abortion matters. Stimezo, Utrecht.
ISBN nr: 90-70632-15-2, 262-263, 1997.
148. Van Langen, I.M., Aalfs, C.M., Smets, E.M.A., de Haes, J.C.J.M., Jansweijer, M.C.E. en Leschot, N.J.:
Erfelijkheidsadvisering: mag bijzaak hoofdzaak worden?
Ned Tijdschr Geneeskd, 141, 1801-1804, 1997.
149. Leschot, N.J., van Langen, I.M.:
Clinical genetic familystudies in cardiology.
In: Molecular cardiology in clinical perspective, Perters, R.J.G. and Piek, J.J. (editors).
Editions Rodopi B.V. Amsterdam.
ISBN nr: 90-72059-13-1, 55-61, 1997.
150. Hansson, K., Poelma, W.M.J., Zondervan, H.A., Natarajan, A.T., Leschot, N.J.:
Mosaicism for both trisomy 15 and monosomy-X in amniotic fluid cells.
Prenatal Diag 18, 975-978, 1998.
151. Leschot, N.J., Mannens, M.M.A.M.:
Monogene overervingspatronen.
In: Leerboek Medische Genetica, Pronk, J.C., Leschot, N.J., Bijlsma, E.K., Beemer, F.A., Geraedts, J.P.M., Liebaers, I. (red).
Elsevier/Bunge, Maarssen, 6e druk, 123-139, 1999.
152. Leschot, N.J., Wildschut, H.I.J.:
Prenatale- en pre-implantatiediagnostiek.
In: Leerboek Medische Genetica, Pronk, J.C., Leschot, N.J., Bijlsma, E.K., Beemer, F.A., Geraedts, J.P.M., Liebaers, I. (red).
Elsevier/Bunge, Maarssen, 6e druk, 303-318, 1999.
153. Ten Kate, L.P., Leschot, N.J.:
Genetische screening.
In: Leerboek Medische Genetica, Pronk, J.C., Leschot, N.J., Bijlsma, E.K., Beemer,
F.A., Geraedts, J.P.M., Liebaers, I. (red).
Elsevier/Bunge, Maarssen, 6e druk, 319-326, 1999.
154. Kooi, van der, A.J., de Visser, M., van Meegen, M., Ginjaar, H., van Essen, A.J., Jennekens, F.G.I., Jongen, P.J.H., Leschot, N.J., Bolhuis, P.A.:
A novel -sarcoglycan mutation causing childhood onset, slowly progressive limb girdle muscular dystrophy.
Neuromusc Disorders, 8, 305-308, 1998.
155. Leschot, N.J., Knegt, L., Bijlsma, E.K., Bilardo, C.M.:
Onverwachte bevindingen bij prenatale diagnostiek.
Tijdschr Verloskd, 23, 258-263, 1998.
156. Hoogerwaard, E.M., Bakker, E., Ippel, P.F., Oosterwijk, J.C., Majoor-Krakauer, D.F., Leschot, N.J., van Essen, A., Brunner, H.G., van der Wouw, P.A., Wilde, A.A.M., de Visser, M.:
Symptomatic carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy: A survey in the Netherlands.
Lancet, 353, 2116-2119, 1999.
157. Goddijn, M., van der Veen, F., Ankum, W.M., Bonsel, G.J., Leschot, N.J., Boer, K.:
Geen eenduidigheid over definitie, diagnostiek en behandeling van habituele abortus in Nederland.
Ned Tijdschr Geneeskd, 143, 897-902, 1999.
158. Graaf, de I.M., Pajkrt, E., Bilardo, C.M., Leschot, N.J., Cuckle, H.S., van Lith, J.M.M.:
Early pregnancy screening for fetal aneuploidy with serum markers and nuchal translucency.
Prenatal Diag, 19, 458-462, 1999.
159. Hogerwaard, E.M., van der Wouw, P.A., Wilde, A.A.M., Bakker, E., Ippel, P.F., Oosterwijk, J.C., Majoor-Krakauwer, D.F., van Essen, A.J., Leschot, N.J., de Visser, N.:
Cardiac involvement in carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy.
Neuromusc Disorders, 9, 347-351, 1999.
160. Leschot, N.J., de Vries, J.W.A., Saxena, R., Brown, L.G. Repping, S., van der Veen,F., Page, D.C., Hoovers, J.M.N.:
Structure and organization of the DAZ gene family (abstract).
Am J Hum Genet, 63, suppl. A50, 1998.
161 Leschot, N.J.
Qigong: a personal experience.
Altern Ther Health Med. 2000 Sep;6(5):98-9. No abstract available.
162. Graaf, de I.M., van Bezouw, S.M.C.A., Jakobs, M.E., Leschot, N.J., Zondervan, H.A., Bilardo, C.M., Hoovers, J.M.N.:
First trimester non-invasive prenatal diagnosis of triploidy.
Prenatal Diag, 19, 175-177, 1999.
163. Graaf, de, I.M., Jakobs, M.E., Leschot, N.J., Ravkin, I., Goldbard, S., Hoovers,
J.M.N.: Enrichment, identification and analysis of fetal cells from maternal blood:
initial evaluation of a prenatal diagnosis system.
Prenatal Diag, 19, 648-652, 1999.
164. Hoovers, J.M.N., de Vries, J.W.A., Hoffer, M.J.V., Tuerlings, J.H.A.M., Kremer, J.A.M., Leschot, N.J., van der Veen, F.:
Y-chromosomale genen en mannelijke infertiliteit (abstract).
Ned Tijdschr Geneeskd, 142, 2276-77, 1998.
165. Alders, M., Bliek, H.J., Feinberg, A.P., Leschot, N.J., Westerveld, A., Little, P.F.R., Mannens, M.M.A.M.:
Disruption of a novel imprinted region in the Beckwith-Wiedemann syndrome (abstract).
Am J Hum Genet, 63, suppl. A319, 1998.
166. Alshinawi, C.R., Rook, M.B., Groenewegen, W.A., Ginneken, van A.C.G., van Gelder, I., van Langen, I.M., Leschot, N.J., Jongsma, H.J., Wilde, A.A.M., Mannens, M.M.A.M.:
Mutations in the cardiac sodium channel gene (SCN5A) in patients with idiopathic ventricular fibrillation (abstract).
Am J Hum Genet, 63, suppl. A34, 1998.
Klinische Genetica in de praktijk.
In: Leschot en Brunner (red), Klinische Genetica in de praktijk.
Elsevier/Bunge, Maarssen, 1-19, 1998.
168. Graaf, de, I.M., Pajkrt, E., Keessen, M., Leschot, N.J., Bilardo, C.M.:
Enlarged nuchal translucency and low serum protein concentrations as prenatal markers for Zellweger Syndrome.
Ultrasound in Obstet Gynecol, 13, 268-270, 1999.
169. Leschot, N.J., von der Möhlen-Tonino, M.A.M.:
8 bijdragen aan: van Everdingen, J.J.E., en Kaandorp, C.J.E. (red):
De dokter abuis, medische misvattingen:
- Consanguïniteit is een indicatie voor prenatale diagnostiek.
- De bliksem treft niet twee maal hetzelfde huis.
- Een dominante aandoening bij een kind van gezonde ouders berust op een
nieuwe mutatie.
- Erfelijkheid en besmettelijkheid hebben niet met elkaar te maken.
- Gentherapie heeft ook consequenties voor de nakomelingen.
- Het DNA bevindt zich uitsluitend in de celkern.
- Van twee homologe chromosomen is er altijd één van de vader en één van de moeder afkomstig.
DNA-chip is een andere naam voor het genenpaspoort.
Bohn Stafleu Van Loghum, Houten, 2e druk, 1999.
170. Hoovers, J.M.N., Mellink, C.H.M., Leschot, N.J.:
Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) bij het onderzoek naar chromosomale afwijkingen.
Ned Tijdschr Geneeskd, 143, 2265-2268 ,1999.
171. Mohrschladt, M.F., Bijlsma, E.K., Sluijter, S., de Coo, R.F.M., Hoovers, J.M.N., Leschot, N.J.:
A patient with a de novo t(6;9) and an interstitial duplication of (9)(q21.2q22.1).
Clin Dysmorph 8, 211-214, 1999.
172. Hoffer, M.J.V., de Vries, J.W.A., Redeker, B., Repping, S., Brown, L.G., Page, D.C., Hoovers, J.M.N., van der Veen, F., Leschot, N.J.:
Microdeletions in the Y chromosome in idiopathic infertile men (abstract).
Am J Hum Genet, 65, suppl. A227, 1999.
173. Leschot, N.J., Kleiverda, G.:
Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent: mogelijkheden en overwegingen.
VSOP en NVOG, Soestdijk/Utrecht, 1999.
174. Leschot, N.J., Kleiverda, G.:
Prenatale diagnostiek bij aangeboren of erfelijke aandoeningen: mogelijkheden en overwegingen.
VSOP en NVOG, Soestdijk/Utrecht, 1999.
175. Goddijn, M., Leschot, N.J.:
Genetic aspects of miscarriage.
Baillière's Clinical Obstetrics and Gynaecology, 14,855-865, 2000.
176. Leschot, N.J.:
Genetische diagnostiek: waarom, hoe, bij wie en wanneer?
In: Het Medisch Jaar 2000, 135-141.
Bohn Stafleu Van Loghum, Houten, 2000.
177. Pater, de, J.M., Schuring-Blom, G.H., Nieste-Otter, M.A., van Nesselrooij, B.,Kapitein, B., Christiaesn, G.C.M.L., Leschot, N.J.:
Trisomy 8 in chorionic villi, unpredictable results in follow up.
Prenatal Diag, 20, 435-436, 2000.
178. Leschot, N.J.:
Geneticaliseerde Geneeskunde in "Zorgen na morgen, visies op de toekomst van de geneeskunst in de 21e eeuw.
A.L.M. Lagro-Jansen (samenstelling).
Van der Wees, Utrecht, blz. 84, 1999.
179a. Leschot, N.J.:
Wat is de betekenis van een "mozaiekbeeld" bij een vlokkentest.
Vademecum Permanente nascholing huisartsen 18, 1-2, 2000.
179b. Vademecum Permanente nascholing gynaecologen 18, 1-2, 2000.
180. Leschot, N.J., Mannens, M.M.A.M.:
De ontrafeling van het humane genoom: een mijlpaal, geen eindstreep.
Ned Tijdschr Geneeskd, 144, 1093-1096, 2000.
181. De Graaf, J.M., Cackle, H.S., Pajkrt, E., Leschot, N.J., Bleker, O.P., van Lith, J.M.M.:
Covariables in first trimester maternal serum screening.
Prenat Diagn, 20, 186-189, 2000.
182. De Vries, J.W.A., Repping, S., Carson, R., Oates, R., Leschot, N.J., v.d. Veen, F.:
Absence of DAZ genes in spermatozoa of infertile men with somatic DAZ-deletions.
Fert Ster, 75, 476-479,2001.
183. Schuring-Blom, G.H., de Boer, K., Leschot, N.J.:
No significant role for a placental diploid cell line in ongoing trisomy 13 or 18
pregnancies (abstract). Am J Hum Gen, 67, suppl nr. 2, 151, 2000.
184. Kroes, W., Mellink, C.H.M., Leschot, N.J.:
Cytogenetic an FISH studies on a patient with chronic myeloid leukemia (ML) during a period of six years (abstract).
Eur J. Hum Genetics, 8 suppl, 1, 92, 2000.
185. Schuring-Blom, H., Jakobs, M.E. Knegt, A.C., van Lith, J.M.M., de Graaf, I.M., Hoovers, J.M.N., Leschot, N.J:.
No washings to waste (abstract).
Eur J Hum, Genetics, 8 suppl 1, 96, 2000.
186. Aalfs, C.M., Smets, E.M.A. de Haes, J.C.J.M., Leschot, N.J.:
Reproductieve erfelijkheidsadvisering tijdens de zwangerschap: ongewenst en ongepland.
Ned Tijdschr Geneeskd 145, 1577-1581, 2001.
187. Schuring-Blom, H., Boer, K., Knegt, A.C., Verjaal, M., Leschot, N.J.:
Trisomy 13 or 18 (mosaicism) in 51 patients in first trimester cytotrophoblasts: false positive results in 11 cases.
Eur J Obst Gyn Reprod Biology, 9, 286 -290, 2001
188. Leschot, N.J.:
Het medisch beroepsgeheim en erfelijkheidsadvisering binnen de Klinische Genetica.
MFAS-almanak "De nieuwe klassieken", Amsterdam, 2002
189. Hoogerwaard, G., Ginjaar, HB, Wilde, A.A.M. Leschot, N.J., De Voogt, W.G. , de Visser, M.:
Het hartzeer van spierdystrofie
Ned Tijdschr Geneeskd, 144, 2181-2184, 2000.
190. Leschot, N.J.:
Tussen diagnostiek en screening
Bijblijven, 17, 7 -13, 2001.
191. Leschot, N.J.:
De toepassing van genetica in de Gezondheidszorg; een nota van de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport aan de Tweede Kamer.
Ned Tijdschr Geneeskd, 145, 1333-1235, 2001.
192. Schuring-Blom, G.H., Hoovers, M.M.N., van Lith, J.M.M., Knegt, A.C., Leschot, N.J.:
FISH-analysis of fetal nucleated red blood cells from CV Swashings in case of aneuploidy.
Prenat Diagn, 21, 864-867, 2001.
193. de Vries J.W., Hoffer, M.J, Repping S., Hoovers J.M., Leschot N.J. van der Veen, F.
Reduced copy number of DAZ genes in subfertile and infertile men.
Fertil Steril. 77, 68-75, 2002.
194. Schuring-Blom, G.H., Hoovers, J.M.N., van Lith, J.M.M., Knegt, A.C., Leschot, N.J.:
Analysis of fetal nucleated red blood cells from CVS washings in case of monosomy X or trisomy 18 in trophoblastcells (abstract).
Fetal Diagn., 16, 446, 2001.
195. Leschot, N.J.:
Genetische diagnostiek en erfelijksheidsadvisering nu en in de nabije toekomst.
Huisarts en Wetenschap, 45, 187-191,2002.
196. Schaap, A.H.P., van der Pol, H.G., Boer, K., Leschot, N.J., Wolf, H.:
Long term follow-up of infants after transcervical chorionic villi sampling and after amniocentesis to ccompare congenital abnormalities and health status.
Prenat Diagn, 22, 598-604, 2002.
197. Schuring-Blom, G.H., Boer, K., Leschot, N.J.
A placental diploid cell line is not essential for ongoing trisomy 13 of 18
pregnancies.
Eur J. Hum Genet, 9, 286- 290, 2001.
198. Leschot, N.J., Mannens, M.M.A.M.:
Genen in beweging, erfelijkheid in de 21e eeuw.
Elsevier, Maarssen, 2001 ISBN 90352 2373 X
199. Cobben, J.M., Bröcker-Vriends, A.H.J.T, Leschot, N.J.:
Prenatale diagnostiek naar de erfelijke aanleg voor mamma-/ovariumcarcinoom - een standpuntbepaling.
Ned. Tijdschr Geneeskd, 146, 1461-1465, 2002.
200. Leschot, N.J., Cobben, J.M., Bröcker-Vriends, A.H.J.T.:
Selectieve abortus.
Medisch Contact, 58, 182, 2003.
INTERMEZZO-4:
Bij Noordwijk aan zee
(gefotografeerd door de auteur)
201. de Vries, J.W., Repping, S., van Daalen, S.K., Korver, C.M., Leschot, N.J., van der Veen, F.:
Clinical relevance of partial AZFc deletions.
Fertil Steril, 78, 1209-1214, 2002.
202. van Langen, I.M., Birnie, E., Leschot, N.J., Bonsel, G.J., Wilde, A.A.:
Genetic knowledge and counselling skills of Dutch cardiologists: sufficient for the genomics era?
Eur Heart J, 24, 560-566, 2003.
203. Aalfs,C.M., Smets, E.M., de Haes, H.C., Leschot, N.J.:Referral for genetic counselling during pregnancy: limited alertness and awareness about genetic risk factors among GPs.
Fam Pract, 20,135-141, 2003.
204. Repping, S., de Vries, J.W., van Daalen, S.K., Korver, C.M., Leschot, N.J., van der Veen, F.:
The use of sperm HALO-FISH to determine DAZ gene copy number.
Mol Hum Reprod, 9, 183-188, 2003.
205. Gianotten, J., Hoffer, M.J., de Vries, J.W., Leschot, N.J., Gerris, J., van der Veen, F.:
Partial DAZ deletions in a family with five infertile brothers.
Fertil Steril, 79,1652-1655, 2003.
206. Gianotten, J., van der Veen, F., Alders, M., Leschot, N.J., Tanck, M.W., Land, J.A., Kremer, J.A., Hoefsloot, L.H., Mannens, M.M., Lombardi, M.P., Hoffer M.J.:
Chromosomal region 11p15 is associated with male factor subfertility.
Mol Hum Reprod, 9, 587-592, 2003.
207. Leschot, N.J., Nagel, H.T.C., Knegt, A.C., Kloosterman, M.D., Wildschut, H.I.J., Vandenbussche, F.P.H.A.:
Invasive prenatal diagnosis in the Netherlands 1991-2000: a trend analysis in 117.430 pregnancies (abstract).
Am J Hum Genet, 73, supplement, 598, 2003.
208. Gianotten, J., Westerveld, G.H., Leschot, N.J. Tanck, M.W., Lilford, R.J., Lombardi, M.P., van der Veen, F.:
Familial clustering of impaired spermatogenesis: no evidence for a common genetic inheritance pattern.
Hum Reprod, 19, 71-76, 2004.
209. Westerveld, G.H., Gianotten, J., Leschot, N.J., van der Veen, F., Repping, S., Lombardi, M.P.:
Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein G-T (HNRNP G-T) mutation with impaired spermatogenesis.
Mol Hum Reprod, 10, 265-269, 2004.
210. Goddijn, M., Joosten, J.H., Knegt, A.C., van der Veen, F., Franssen, M.T., Bonsel, G.J., Leschot, N.J.:
Clinical relevance of diagnosing structural chromosome abnormalities in couples with repeated miscarriage.
Hum Reprod, 19, 1013-1017, 2004.
211. Leschot, N..J., Cobben, J.M., Br?cker-Vriends, A.H.J.T.:
Case I: Prenatal testing for hereditary breast cancer in: Galjaard, H. and Noor, L.H.W. (eds): Prenatal testing and ethical dilemma's.
KNAW, Amsterdam, 20-22, 2004.
212. Bergen, A.A., Leschot, N.J., Hulsman, C.A., De Smet, M.D., De Jong, P.T.:
Van gen naar ziekte: primair openkamerhoekglaucoom en 3 bekende genen: MYOC, CYP1B1 and OPTN.
Ned Tijdschr Geneeskd, 148,1343-1344, 2004.
213. Nagel, H.T., Knegt, A.C., Kloosterman, M.D., Wildschut, H.I., Leschot, N.J., Vandenbussche, F.P.:
Invasieve prenatale diagnostiek in Nederland,1991-2000: aantallen ingrepen, indicaties,en gevonden afwijkingen.
Ned Tijdschr Geneeskd,148,1538-1543, 2004.
214. Leschot, N.J., Mannens, M.M.:
De zorgwekkende gevolgen van het octrooieren van humane genen voor de gezondheidszorg en het wetenschappelijk onderzoek in Nederland.
Ned Tijdschr Geneeskd,148,1712-1714, 2004.
215. Aalfs, C.M., Mollema, E.D., Oort, F.J., de Haes, J.C., Leschot, N.J. Smets, E.M.:
Genetic counseling for familial conditions during pregnancy: an analysis of patient characteristics.
Clin Genet, 66,112-121,2004.
216. Leschot, N.J.:
Prenatale screening nu en in de toekomst in: Breuning, M.H., Buitendijk, S.E. Oepkes, D (red):
Preconceptie advies en prenatale screening Boerhaave Commissie.
Leiden, 2004, 99-103.
217. Leschot, N.J.:
Van hypothetisch model naar DNA polymorfismen in: Leschot, N.J. en Willems, D.L. (red):
De genetische ontrafeling van veelvoorkomende aandoeningen.
Elsevier, Maarssen, 13-28, 2004.
218. Leschot, N.J., Willems, D.L.:
Conclusies, in: Leschot,NJ en Willems, D.L.(red) De genetische ontrafeling van veelvoorkomende aandoeningen.
Elsevier, Maarssen, 151-160, 2004.
219. Kapma, S., Leschot, N.J., Aalfs, C.M.:
DNA-diagnostiek bij erfelijke kanker: het belang van betrouwbare familiegegevens.
Ned Tijdschr Geneeskd, 149,57-60, 2004.
220. Westerveld, G.H., Repping, Leschot, N.J., van der Veen, F., Lombardi M.P.:
Mutations in the human BOULE gene are not a major cause of impaired spermatogenesis.
Fertil Steril.,83,513-515, 2005.
221. Pronk, J.C., Leschot, N.J.:
Inleiding In: Medische Genetica, Bijlsma, EK et al. (red)
Elsevier Gezondheidzorg, Maaarssen, 2005, 24-29.
222. Heutink, P., Leschot, N.J.:
Multifactoriële erfelijkheid. In: Medische Genetica, Bijlsma, E.K. et al. (red)
Elsevier Gezondheidzorg, Maaarssen, 2005, 175-191
223. Ten Kate, L.P., Leschot, N.J.:
Genetische screening In: Medische Genetica, Bijlsma, E.K. et al. (red)
Elsevier Gezondheidzorg, Maarssen, 2005, 375-383
224. Van Zwieten, M.C., Willems, D.L., Leschot, N.J., van der Veen, F., Lombardi, M.P.:
How unexpected are unexpected findings in prenatal cytogenetic diagnosis? A literature review
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2005;120:15-21
225. Goddijn, M., van Stralen, M., Schuring-Blom, H.G., Redeker, B., van Leeuwen, L., Repping, S., Leschot, N.J., van der Veen, F.:
Detection of chromosome abnormalities by quantitative fluorescent PCR in ectopic pregnancies.
Gynecol Obstet Invest, 2005;60:139-44
226. Franssen, M.T., Korevaar, J.C., Leschot, N.J., Bossuyt, P.M., Knegt, A.C., Gerssen-Schoorl, K.B., Wouters, C.H., Hansson, K.B., Hochstenbach, R., Madan, K., van der Veen, F., Goddijn, M.:
Selective chromosome analysis in couples with two or more miscarriages: case-control study.
BMJ. 2005;331:136-41
227. Beemer, F., Leschot, N.J., van der Sijs-Bos, C.J.M.:
Medische genetica in: Lieshout, G.J.C.M. en van Zeist, A. (red) geaccrediteerde individuele nascholing voor huisartsen.
Accredidact, Doetichem, 2005
228. Franssen, M.T., Korevaar, J.C., van der Veen, F., Leschot, N.J., Bossuyt, P.M., Goddijn, M.:
Reproductive outcome after chromosome analysis in couples with two or more miscarriages: case-control study.
BMJ. 2006;332:759-63
229. van Zwieten, M., Willems, D., Knegt, L., Leschot, N.J.:
Communication with patients during the prenatal testing procedure: An explorative qualitative study
Patient Educ Couns. 2006 Jan 4; [Epub ahead of print]
230. Aalfs, C.M., Oort, F.J., de Haes, H.C., Leschot, N.J., Smets, E.M.:
Counselor-counselee interaction in reproductive genetic counseling: Does a pregnancy in the counselee make a difference?
Patient Educ Couns. 2006 Jan;60(1):80-90
231. Westerveld GH, Korver CM, van Pelt AM, Leschot NJ, van der Veen F, Repping S, Lombardi MP.
Mutations in the testis-specific NALP14 gene in men suffering from spermatogenic failure.Hum Reprod. 2006 Dec;21(12):3178-84. Epub 2006 Aug 24.
232. Leschot NJ.
'Multifactorial disorders in the genomics era'; notes on a recent report from The Royal Netherlands Academy of Arts and Sciences
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 Oct 28;150(43):2350-2. Dutch.
233. van Zwieten MC, Leschot NJ, Willems DL.
Rapid prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities; limitations and possibilities
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 Nov 4;150(44):2454; author reply 2454. Dutch. No abstract available.
234. Boormans EM, van Lith JM, Bilardo CM, Knegt AC, Oepkes D, Hoffer MJ, Boon EM, Wildschut HI, Galjaard RJ, Schuring-Blom GH, van Oppen AC, Smits A, Creemers J, Go A, Nieuwint A, Nijhuis JG, de Die C, Bonsel GJ, Birnie E, Leschot N.
Rapid prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities; limitations and possibilities
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 Nov 4;150(44):2455; author reply 2455. Dutch. No abstract available.
235. Boormans EM, van Lith JM, Bilardo CM, Knegt AC, Oepkes D, Hoffer MJ, Boon EM, Wildschut HI, Galjaard RJ, Schuring-Blom GH, van Oppen AC, Smits A, Creemers J, Go A, Nieuwint A, Nijhuis JG, de Die C, Bonsel GJ, Birnie E, Leschot N.
Rapid prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities; limitations and possibilities
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 Nov 4;150(44):2455; author reply 2455. Dutch. No abstract available.
236. Franssen MT, Korevaar JC, van der Veen F, Boer K, Leschot NJ, Goddijn M.
Management of recurrent miscarriage: evaluating the impact of a guideline.
Hum Reprod. 2007 May;22(5):1298-303. Epub 2007 Feb 22.
237. Aalfs CM, Smets EM, Leschot NJ.
Genetic counselling for familial conditions during pregnancy: a review of the literature published during the years 1989-2004.
Community Genet. 2007;10(3):159-68. Review.
238. Leschot, N.J. en Wilde, A.A.M.
Optimale behandeling met bètablokkers bij chronisch hartfalen mogelijk afhankelijk van de genetische achtergrond van de patiënt
Ned Tijdschr Geneeskd. 2007; 151; 1610-1 [CR]
239. Leschot, N.J.
Een vrouw met drie miskramen en één gezond kind. In Leschot, N.J. en Willems, D.L. (redactie). Probleem georiënteerd denken in de genetica in klinisch en ethisch perspectief.
De Tijdstroom, Utrecht, 2007
240. Leschot, N.J. en Willems, D.L. (redactie)Probleem georiënteerd denken in de genetica in klinisch en ethisch perspectief.
De Tijdstroom, Utrecht, 2007
241. Leschot, N.J. en Page-Christiaans, G.C.M.L.
Genetica en voortplanting in: Heineman, M.J. e.a. (redactie) Obstretrie en Gynaecologie. De voortplanting van de mens, 6e druk.
Elsevier Gezondheidszorg, Maarsen, 2007
INTERMEZZO-5: MIJN FAVORIETE GEDICHT
DE TUINMAN EN DE DOOD
Een Perzisch edelman:
Vanmorgen ijlt mijn tuinman wit van schrik
Mijn woning in: "Heer, Heer, één ogenblik!"
Ginds, in de rooshof, snoeide ik loot na loot,
Toen keek ik achter mij. Daar stond de Dood
Ik schrok, en haastte mij langs de andere kant
Maar zag nog juist de dreiging van zijn hand.
Meester, Uw paard, en laat mij spoorslags gaan,
Voor de avond nog bereik ik Ispahaan!"
Vanmiddag (lang reeds was hij heengespoed)
Heb ik in 't cederpark de Dood ontmoet
"Waarom", zo vraag ik, want hij wacht en zwijgt,
"Hebt gij vanmorgen vroeg mijn knecht gedreigd?"
Glimlachend antwoordt hij: "Geen dreiging was 't,
Waarvoor Uw tuinman vlood. Ik was verrast,
Toen ik 's morgens hier nog stil aan 't werk zag staan,
Die ik 's avonds halen moest in Ispahaan"
P.N. van Eyck: uit "Herwaarts"
SLOTACCOORD MATHEUS PASSION (J.S.BACH)
Laatst bijgewerkt: oktober 2007